Myoklonická epilepsia a rhodesian ridgeback

Myoklonická epilepsia a ridgeback

myoklonicka epilepsia RRProfesor Hannes Lohi z Canine Genetics Group v spolupráci s profesorom A. Fischerom (Mníchov, Nemecko) objavili u Rodézskeho Ridgebacka nový zmutovaný gén pre juvenilnú myoklonickú epilepsiu. Myoklonická epilepsia (ME) sa u postihnutého jedinca vyznačuje silnými svalovými zášklbmi alebo tikmi. Záchvaty sa zvyčajne prejavia v pokoji, ale môžu nastať aj v iných situáciách.

U niektorých psov môže prísť ku generalizovaným záchvatom. Závažnosť príznakov a reakcie na liečbu sa u psov líšia. U jedinca s ME sa príznaky môžu prejaviť vo veku 1,5 - 18 mesiacov.
Za účelom výskumu tohto zmutovaného génu boli v máji 2016 chovatelia prostredníctvom internetových médií vyzvaní o zaslanie vzoriek na testovanie.

Výsledky zo zaslaných vzoriek z 500 RR:
81% - clear / čistý – zdravý jedinec, bez zmutovaného ME génu.
15% - carrier / nositeľ – tzn. jedinec nesúci recesívny gén, nevykazuje žiadne príznaky myoklonickej epilepsie. Psy, ktoré zdedia mutáciu od oboch rodičov, trpia juvenilným nástupom myoklonickej epilepsie.
4% - affected / postihnutý – chorý jedinec v genotype aj fenotype.

Zbieranie vzoriek určených na testovanie je ukončené, avšak ak máte chorého, teda mutáciou postihnutého jedinca, kontaktujte Ninu Lindqvist, vďaka ktorej sa dostali tieto informácie do mnohých krajín sveta. Na rok 2017 sa plánuje spustenie testovania prostredníctvom komerčných laboratórií.
Výsledky testovaných jedincov RR na dobrovoľnej báze majiteľov a chovateľov psov budú zverejnené na stránke Fínskeho RR klubu ku koncu leta 2016. Ak ste reagovali na výzvu týkajúcu sa tohto výskumu a zaslali ste vzorky svojho RR na testovanie ku koncu mája 2016, pošlite výsledky testov na geenitesti(at)ridgeback.fi a budú tak doplnené do zoznamu určeného pre verejnosť. Tento zoznam pomôže v budúcnosti chovateľom udržať naše plemeno v tomto smere zdravé, čo je základným cieľom tohto projektu a verím, že aj cieľom chovateľov.

Aktivistkou pre výskum a informovanosť verejnosti o problematike ME je Nina Lindqvist, ktorá založila na sociálnej sieti verejnú skupinu « Myoclonic epilepsy in rhodesian ridgebacks », kde nájdete ďalšie informácie o ME, videá s postihnutými jedincami a skúsenosti majiteľov takto postihnutých jedincov.
Tento graf znázorňuje, aké možné kombinácie môžu nastať v chove pri reprodukcii postihnutých jedincov.
tab ME pedigree
Upozornenie: treba brať na vedomie, že príroda má vždy svoje posledné slovo, takže jednotlivé percentá sa môžu líšiť od skutočnosti.
Poznámka! Zatiaľ všetky psy s genotypom rr boli postihnuté v oboch smeroch - geneticky aj klinicky. Každý pes s postihnutým genotypom rr mal jasné príznaky ME.

VIDEÁ RR postihnutých myoklonickou epilepsiou

Často kladené otázky:

Je postihnutý jedinec vždy klinicky chorý? – Áno.
Môže nositeľ ME ochorieť? – Nie. Nositeľ nemôže ochorieť na myoklonickú epilepsiu, avšak existujú aj iné typy epilepsie, ktoré postihnutie nositeľa mutácie ME nevylučuje.
Môžem použiť nositeľa ME v chove? - Áno. Avšak vybraný partner nesmie byť nositeľom ME mutácie génu, v opačnom prípade sa stane, že ak obaja rodičia budú nositelia, ich potomstvo bude postihnuté ME.
Je možné testovanie v komerčných laboratóriach? – Momentálne nie, do budúcna sa plánuje urobiť tieto testy aj komerčne prístupné (2017).
V akom veku môže prejaviť myoklinická epilepsia? – Môže to byť od 6 týždňov do 18 mesiacov veku psa. V priemere sa prvé príznaky prejavia okolo 6. mesiaca, avšak aj u staršieho jedinca môžu byť spozorované príznkay ME – znamená to však, že predtým už mal veľmi mierne záchvaty v mladšom veku.
Koľko psov je postihnutých ? – Z 500 testovaných RR 4% postihnutých. Všetci majú aj klinické príznaky.
Koľko je nositeľov ME génu? – Z 500 testovaných RR 15% nositelia ME génu.
Prečo jednoducho nevylúčime všetkých nositeľov ME z chovu? – Pretože by sme prišli o cenný genofond v našom chove. Každý pes nesie genetickú informáciu dobrú, ale aj zlú, avšak je len málo genetických testov. Ak by sme vylúčili všetkých nositeľov všetkých defektov, potom by sme v chove plemena nemali žiadneho psa.
Prečo by som mal zverejniť výsledok svojho psa? – Iba úprimnosť a otvorenosť povedie k zdravšiemu chovu. Je to náš spoločný prínos, ktorým zdieľame informácie, dobré aj zlé. Viac zdieľajme, menej budeme ukazovať prstom v budúcnosti.

geneticFínsky RR klub dňa 9.8.2016 zverejnil na dobrovoľnej báze chovateľov a majiteľov výsledky testovaných RR na JME.
Výsledky sú na stránke fínskeho klubu priebežne aktualilzované. Zoznam pomôže v budúcnosti chovateľom udržať naše plemeno v tomto smere zdravé, čo je základným cieľom tohto projektu a verím, že aj cieľom chovateľov.



Spracovala Milada Krchňavá – Hlavný poradca chovu SKCHR
Júl 2016/ Doplnené o výsledky testov August 2016

Zdroje:
FB skupina Myoclonic epilepsy in rhodesian ridgebacks - Nina Lindquist
http://www.koirangeenit.fi/